新聞中(zhōng)心

　Enzyvant是一(yī)家專注開(kāi)發創新性療法治療罕見病的生(shēng)物(wù)醫藥公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物(wù)管理局（FDA）已授予RVT-801罕見兒科疾病資(zī)格和快速通道資(zī)格。在美國和歐盟，RVT-801之前還被授予了孤兒藥資(zī)格。RVT-801是一(yī)種實驗性酶替代療法（ERT），目前處于臨床前開(kāi)發階段，開(kāi)發用于法韋爾病（Farber disease）的治療，這是一(yī)種罕見的溶酶體(tǐ)貯積症，可引起全身各種症狀，鑒尚無批準的治療方法。

　　FDA的罕見兒科疾病資(zī)格認定授予那些開(kāi)發用于影響美國18歲或18歲以下(xià)兒童且患病人數在20萬以下(xià)的嚴重或危及生(shēng)命疾病的藥物(wù)。如果RVT-801的生(shēng)物(wù)制劑許可申請（BLA）獲得了批準，Enzyvant公司将有資(zī)格獲得一(yī)張優先審查憑證（PRV）。

　　快速通道資(zī)格認定旨在加速針對嚴重疾病的藥物(wù)開(kāi)發和快速審查，以解決關鍵領域嚴重未獲滿足的醫療需求。實驗性藥物(wù)獲得快速通道資(zī)格，意味着藥企在研發階段可以與FDA進行更頻繁的互動，在提交上市申請後也可能會獲得FDA的優先審查。

　　RVT-801是一(yī)種重組人酸性神經酰胺酶（rhAC），作爲一(yī)種潛在的酶替代療法治療酸性神經酰胺酶缺乏症，表現爲法韋爾病。在法韋爾病小(xiǎo)鼠模型中(zhōng)，RVT-801被證明具有生(shēng)物(wù)活性，減少了神經酰胺的積累和相關組織炎症。

　　法韋爾病（Farber disease）是一(yī)種罕見、并被認爲顯著診斷不足的疾病，患者往往誤診爲少年特發性關節炎。這種疾病是由ASAH1基因突變引起的，導緻酸性神經酰胺酶（一(yī)種重要的溶酶體(tǐ)酶）缺乏。這種缺陷導緻神經酰胺在細胞内積聚，神經酰胺具有促炎和促凋亡作用。

　　法韋爾病患者通常表現爲關節攣縮或關節炎、皮下(xià)結節和/或聲音微弱或嘶啞的主要症狀。更嚴重的症狀還可能包括由于大(dà)腦受累而導緻的認知(zhī)發育受損，以及對肺、肝和骨骼的影響（骨溶解）。該病通常在兒童早期發病，但也可能在生(shēng)命後期發病。

　　原文出處：Enzyvant's Investigational Farber Disease Enzyme Replacement Therapy, RVT-801, Receives FDA Fast Track and Rare Pediatric Disease Designations